Yıllardır hamilelik sürecinde bebeğin genetik bir kusuru olup olmadığı amniyosentez, CVS ve kordonsentez yöntemleriyle belirleniyordu. Bu yöntemler anne karnına girişimde bulunduğu için az ihtimal de olsa, fetal kaybı yaşanabiliyordu. Amniyosentezde yüzde 2’lik düşük riski olduğu söyleniyor ve bu oran anne adayları için korkutucu olmaya yetiyor. 20 testten sadece birinde olumsuz sonuç, geri kalan gebelikler sağlam çıkıyor.
Hamilelik sürecimde hangi testleri yaptıracağımı araştırırken yeni bir teknoloji ile karşılaştım. Pek çok testi eleyerek sadece bir kan aldırarak yaptırdığım bir genetik test ile içim çok rahat, risk almadan bu süreci geçirdim.
Bugün; anne adayından kan alınarak yapılan ve 99.9 oranında doğruluk içeren yeni kromozom testi hakkında İzmirli Opr. Dr. İsrael Aruh ile konuşacağız.
Önce sizi tanıyabilir miyiz?
1959 İzmir doğumluyum. Ege Üniversitesi’nde okudum. Obstetrik ve Jinekolojik Ultrasonografi alanında uzmanlaştım. Şimdi İzmir Kent Hastanesi Tüp Bebek sorumlusuyum. Kadın hastalıkları ve doğum infertilite uzmanı olarak görev yapıyorum. Evliyim ve bir kızım var.
Böyle bir testin Türkiye’de uygulanmasını sağlamak nereden aklınıza geldi?
Tüp bebek tedavisi uyguluyorum. Hastalarım genellikle yaş grubu olarak yüksek. Yüksek yaşta hamilelikler Down Sendrom ve kromozom sendromları için daha fazla risk taşıyan gruplar. Ayrıca tedavi ile gerçekleştiği için daha kıymetli oluyor bu gebelikler. Bu durumlarda amniyosentez gibi girişimsel tanı yöntemleri kullanılması lüzumsuz yere risk alınması demek oluyor. O nedenle girişimsel olmayan bir testi birincil olarak tercih ediyorlar. Bu nedenle Panorama™ Prenatal Testi’ni uygulamaya başladım.
Büyük umutlarla ve çok uğraşarak çocuk sahibi olma fırsatını yakalamış anne adayları için amniyosentez korkulu bir rüyaydı sanırım. Bu tür bir teknolojiyle ihtiyaç duyuyor muydunuz?
Daha önce Amerika‘da bulunduğum dönemde testin araştırma sürecini ve gelişmeleri takip ediyordum. Piyasaya çıkmak üzereyken de oradaki uzmanlarla temas kurdum. Araştırma çalışmalarına katıldım ve piyasaya çıkar çıkmaz ben de buradaki hastalarıma uygulamaya başladım.
Girişimsel olmayan yeni Prenatal test Panorama™ nasıl bir yöntemdir? Hangi sendromları tespit edebilir?
İnsanda 23 çift, toplam 46 kromozom vardır. Her çift iki kopyadır. Panorama test, çift olması gereken kromozom kopyası yerine tek kromozomları ve fazlalık kromozomları tespit etmede çok etkilidir.
Bu yeni kan testi anne kan dolaşımına karışan bebeğe ait DNA parçacıklarını değerlendirmektedir. Panorama testi, anne ve bebek için hiçbir risk taşımadan, anneden alınan bir kan örneğindeki bebeğe ait DNA parçacıklarını tarayarak Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu) ve Monozomi X (Turner Sendromu) gibi kromozom anormalliklerinin varlığı hususunda hekimi uyarır. Trizomi denilen bu kromozom hatalarının en sık görüleni Down Sendromu’dur. Down Sendromlu doğan çocuklara baktığımız zaman yüzde 70’inin 35 yaş altında doğum yapmış olan ve yüksek risk grubunda kabul edilmeyen hamileliklerden doğduğu istatistiklere göre belirlenmiştir.
Panorama testi ABD de CLIA sertifikalı Natera firması tarafından geliştirildi ve Türkiye çapında uygulanabilmesi Mart 2013 itibariyle İzmir’de başlatıldı. Bu yeni teknolojiyi uzman doktorlarımıza ve hamilelere sunmaktan biz de çok heyecan duyuyoruz.
Sendromların sıklığı nedir?
Türkiye’de ortalama her canlı 700 doğumdan birinde Down Sendromu sorununa rastlanıyor, bu da her yıl 2000 çocuğun Down Sendromlu olarak doğması anlamına geliyor. Türkiye genelinde yaklaşık 7, 5 milyon engelli vatandaşımız var, bunların 3, 5 milyonu çocuk yaşta. Engelli çocuklarda en çok rastlanan sorunların arasında Down Sendromu var. Down Sendromu, kişinin tüm yaşamını etkileyen kromozomal bir rahatsızlıktır. Edwards Sendromu, Patau Sendromu ve Turner Sendromu daha az görülmekle beraber, bunlar da çok belirgin engellere sebep olmaktadırlar.
Geleneksel olarak uygulanan genetik testler neler?
1960’lardan beri hamile kadınlara Down Sendromu ve diğer trizomilerin tespiti için testler sunulmaktadır. Amniosentez ve chorionic villus sampling (CVS) uygulamaları iğne ile bebeğin içinde bulunduğu keseden amnion sıvısı örneği veya plasentadan doku örneği alınarak yapılan tıbbi işlemlerdir. Bu testlerin doğruluk oranı çok yüksektir, ancak her iki yöntemde de girişimsel olduklarından dolayı belli bir oranda düşük riski söz konusudur.
Aralık 2012’de, Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Cemiyeti olan ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), cell free fetal DNA testinin anormal sayıda kromozom sayısı taşıyan hamilelere birincil tarama testi olarak sunulmasını önermiştir.
Ne kadar sürede sonuç alınabiliyor?
Test 9. haftadan itibaren uygulanabiliyor. 15-17 gün gibi bir sürede sonuç raporu geliyor. Cinsiyet kromozomuyla ilgili bir sendrom söz konusu değil ise Türkiye’ye gelen sonuçlarda cinsiyet bildirilmiyor.
Bu testin geleneksel girişimsel testlere göre nasıl bir faydası vardır?
Panorama test sonucu hamilelerin girişimsel bir tanı testi yaptırma aşamasındaki kararında yardımcı olacaktır. Bu da sağlıklı bir gebeliğin devamını temin edecektir. Girişimsel tanı testlerinde az da olsa düşük riski vardır.
Testin bir kısıtlılığı var mı?
Bu test, donör gebelikte ve kemik iliği nakli geçiren kişilerde kullanılmıyor. Halen test ikiz gebeliklerde de kullanılmıyor, ancak çok yakında onun için de bir test geliştirilecek. Şu anda en yüksek hassasiyetle sonuç veren testtir.
Bu test ülkemizde nerelerde yapılabiliyor?
30 Mart 2013 itibari ile doktorlarımıza ve anne adaylarımıza non-invaziv prenatal test Panorama™ testi sunmaktan mutluluk duyuyoruz. İstanbul’da çeşitli doktorlar ve gelişim laboratuarları ile işbirliğimiz var. Onlar kanalı ile bu testin uygulamasını yaygınlaştırıyoruz. http://www.prenataltest.net/ internet adresinden bize ulaşabilirsiniz.
Girişimsel olmayan Prenatal test (Panorama™) girişimsel tanı testlerinin yerini alabilecek mi?
Panorama girişimsel olmayan bir tarama testidir, tanı testi değildir. Gelecek zaman içinde bu testin CVS veya amniosentez yerine kullanılıp kullanılamayacağını hep beraber göreceğiz. Şu anda çok yeni ve fiyatı pahalı bir test olduğu için ben risk grubundaki hastalarıma öneriyorum. Ancak ileride bu testin her hastaya uygulanacağını düşünüyorum. Ekonomik durumu bir kenara bakarsak kaygı duyan her hastanın uygulayabileceği bir testtir.
Burada da laboratuarlar kurulabilir mi?
Bu testin sonuçlarını analiz etmek için büyük bir genom kütüphanesi gerekiyor. Sadece kanı inceleyen makinenin kurulması sonuçların değerlendirilmesi için yeterli olmuyor. Şu anda Türkiye’de böyle bir bilgi kaynağı elimizde yok. O yüzden burada yapılsa bile sonuçların Amerika’ya gönderilmesi gerekecektir.
Gelecekteki hedefleriz nelerdir?
Doktorlarımızı ve hastalarımızı Non-İnvaziv Prenatal testi Panorama™ ile buluşturmaktan gurur duyuyoruz. En son teknoloji tanı testlerini sunmak için çalışmalarımız devam edecektir.
