İsrail´de Tel Aviv Üniversitesi araştırmacıları, otizm tedavisini mümkün kılabilecek bir gen mutasyonunu keşfetti.
Tel Aviv Üniversitesi Sinirbilim ve Psikolojik Bilimler Fakültesi'nden Prof. Boaz Barak ve doktora öğrencisi Inbar Fischer, dünya genelinde yaklaşık bir milyon otizm vakasından sorumlu olduğu düşünülen SHANK3 genindeki mutasyonun keşfinin otizm için etkili bir tedavi geliştirilmesini sağlayabileceğini belirtti.
Prof. Barak ve Fisher, “Sağlıklı bir beyinde hücreler sinapslar aracılığıyla birbirine mesaj gönderir. Bu sinapslar, insanların düşünmesini, öğrenmesini, konuşmasını ve hissetmesini sağlar. Ancak SHANK3 genindeki hasar, bu mesaj iletimlerini bozar ve beynin gelişimini ve işlevini engeller. SHANK3 otizmi olan kişilerde, beynin nöronları arasındaki iletişim ağını etkileyen hatalı sinapslar bulunur. Biz de sinir liflerini yalıtan miyelin adlı yağlı tabakayı üreten beyin hücrelerine odaklandık. SHANK3’ün miyelin üretiminde önemli bir rol oynadığını varsaydık. SHANK3 otizmi olan insanlarda görülen aynı mutasyona sahip bir fare modeli kullandık ve miyelinin bozulduğunda, nöronları yalıtamadığını gözlemledik. SHANK3 otizmi olan bir kızın derisinden kök hücreler aldık ve bu hücrelerden sağlıklı bir SHANK3 gen dizisini oluşturup, bu gen dizisini mutasyona uğramış hücrelere aktardık. Bu hücrelerde doğru dizilim yaparak hücrelerin protein yapısını ve fonksiyonunu iyileştirmeyi başardık. Bu keşif gelecekte hastalara genetik bir tedavi sağlama potansiyeline sahip” ifadelerini kullandı.
Çalışma, iki hafta önce hakemli bilimsel dergi Science Advances'te yayınlandı.
